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Das Buch zeichnet in 15 Fallvignetten den ganz individuellen Weg von Patienten mit seltenen Erkrankungen nach – Kinder und Erwachsene. Spannend und anschaulich schildert der Autor ihren Lebens- und Leidensweg auf der Suche nach einer Diagnose. Kinder- und Jugendärzte, aber auch alle anderen Haus- und Fachärzte lernen anhand dieser individuellen Fälle, genau hinzusehen, dem Patienten die richtigen Fragen zu stellen und auf Schlüsselerlebnisse zu achten. Den persönlichen Schilderungen folgen eine kurze Darstellung der Klink mit diagnostischen Hinweisen, Therapieoptionen sowie Links und Servicetipps für Arzt und Patient. Ziel des Buches ist, das Bewusstsein dafür zu schärfen, wann eine seltene Erkrankung in Betracht gezogen werden muss. Aus dem Inhalt Eingeschlossene Krankheiten sind u.a. angeborene Immundefekte, Morbus Fabry, Sklerodermie, Clusterkopfschmerz, pulmonale arterielle Hypertonie, ciliäre Dyskinesie, Morbus Wilson, MorbusMcArdle, Morbus Pompe, angeborenes Glaukom und Akromegalie. Der Autor Prof. Dr. med. Lorenz Grigull, Kinder- und Jugendarzt, Master of Business Administration, Master of Medical Education, ist Leiter der Sektion Kinder am Zentrum für seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn. Er forscht an der Entwicklung und Evaluation von Diagnose-unterstützenden Verfahren mit dem Ziel, die diagnostische Latenz insbesondere bei seltenen Erkrankungen zu verkürzen.