Sequenz und Struktur des Pro-Enteropeptidase-Gens als Basis für Mutationsanalysen bei angeborenem Enteropeptidasemangel

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Sequenz und Struktur des Pro-Enteropeptidase-Gens als Basis für Mutationsanalysen bei angeborenem Enteropeptidasemangel

Verfasser: Bück, Cornelius. (Verfasser)

Medienkennzeichen: Lehrbuch

Jahr: 2022.

Verlag: Wiesbaden :, Springer Fachmedien Wiesbaden :

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Inhalt

Dargestellt wird zunächst das Krankheitsbild des angeborenen Enteropeptidase-Mangels (Morbus Hadorn). Es zeichnet sich durch eine Gedeih- und Wachstumsstörung aus. Anschliessend wird die Genstrukturaufklärung mittels PCR und Sequenzierung beschrieben. Zuletzt wird auf Arbeiten von Kollegen eingegangen, die mittels dieser Methode erstmals Genmutationen bei betroffenen Patienten finden konnten. Über den Autor: Dr. med. Cornelius Bück, geboren in Esslingen, aufgewachsen in Tübingen, ist aktuell leitender Oberarzt (Psychiatrie und Psychotherapie) an der Privatklinik Wyss in Münchenbuchsee bei Bern in der Schweiz. Er machte seine Doktorarbeit am Dr. von Haunerschen Kinderspital in München. .